ნეიროფიბრომატოზი (რეკლინჰაუზენის დაავადება)/ დერმატოლოგიური ატლასი / ნეიროფიბრომა (სიმსივნე)

დერმატოლოგია (300 დერმატოლოგიური დაავადება)- პირველი ტიპის ნეიროფიბრომატოზი (რეკლინგჰაუზენის დაავადება, პერიფერიული ნეიროფიბრომატოზი): - გენეტიკური დაავადებაა, ფაკომატოზი - ნეიროფიბრიმინის უკმარისობა - ჰიპერპიგმენტური ლაქები (რძიანი ყავისფერი ლაქები ანუ რძიანი ყავის ლაქები) - ნეიროფიბრომები (ნერვული ბოჭკოების სიმსივნე, შვანის უჯრედისა და ფიბრობლასტისგან- კეთილთვისებიანი სიმსივნეები), -პლექსიფორმული ნეიროფიბრომები -მხედველობის ნერვის სიმსივნე (ოპტიკური გლიომა)- პროპტოზი -ლიშის კვანძები (თვალის ფერადი გარსის ჰამარტომა, ჰამარტომები), -კროუს ნიშანი (იღლიის პიგმენტაცია) -სოლისებრი ძვლის ფრთების დისპლაზია (ეგზოფთალმი), ფსევდართროზი (ცრუსახსარი, ფსევდოსახსარი), კიფოსკოლიოზი (კიფოსქოლიოზი); -ფეოქრომოციტომა, თირკმლის არტერიის სტენოზი -ნეიროფიბროსარკომა ანუ ავთვისებიანი შვანომა -რაბდომიოსარკომა ხდება. დიფერენცირება: ლეგიუსის სინდრომი, ბრუკ-სფიგლერის სინდრომი (ტრიქოეპითელიომა, ცილინდრომა, სპირადენომა), მაკკიუნ-ოლბრაითის სინდრომი. - იუვენილური მიელომონოციტური ლეიკემია. - თანდაყოლილი ჰიდროცეფალია და ზურგის ტვინის თიაქარი (სპინა ბიფიდა). - ერდჰეიმ-ჩესტერის დაავადება ნეიროფიბრომატოზული ელეფანტიაზი (გასპილოვნება). თავის ტვინის სიმსივნეები აქ: ასტროციტომა, მენინგომა, ეპენდიმომა. ზოგიერთს აქვს სირინგომიელიაც (სირინქსი) და ეპილეფსია (ეპილეფსიური გულყრები). სეგმენტური ან რეგიონული ნეიროფიბრომატოზი (მოზაიკური ფორმა). მემკვიდრული დაავადებები (გენეტიკური დაავადებები), რომელთაც რძიანი ყავისფერი ლაქები ახლავთ: მაკუნ-ოლბრაითის სინდრომი; ლეგიუსის სინდრომი; ტუბეროზული სკლეროზი; ფანკონის ანემია; ლუი-ბარის სინდრომი; ბლუმის სინდრომი; ბაზალურუჯრედოვანი ნევუსის სინდრომი; ჩედიაკ-ჰიგაშის სინდრომი; გოშეს დაავადება; ნუნანის სინდრომი; რასელ-სილვერის სინდრომი; ვისკოტ-ოლდრიჩის სინდრომი; ვატსონის სინდრომი; ჰანტერის სინდრომი;მაფუცის სინდრომი; მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზია IIb.