Симпозиум «Современные достижения в диагностике и лечении орфанных заболеваний у взрослых»

Болезнь Гоше как модель – модель диагностики и модель лечения. Это редкое заболевание действительно может быть показателем. У него есть прошлое, настоящее и будущее, на основе которого можно делать выводы и для других редких заболеваний. На этом симпозиуме в Москве собрались врачи разных специальностей, но преимущественно – гематологи. В России Болезнь Гоше лечат именно они. С того момента прошло 10 лет. В Гематологическом научном центре накоплен огромный опыт лечения пациентов с болезнью Гоше. Применение ферментозаместительной терапии дало замечательные результаты. Пациенты, которые не могли ходить из-за костных нарушений, вставали. Те, кто испытывал слабость из-за анемии, поверили в свои силы и начали работать. Более того, все эти годы многие пациенты принимали участие в клинических испытаниях новых препаратов. Так называемой субстат-редуцирующей терапии. На основании заключения врачей Гемцентра все эти результаты были достигнуты. Еще один сложный вопрос – беременность и роды пациенток с болезнью Гоше. Врачи в регионах до сих пор считают эту редкую болезнь противопоказанием. В процессе беременности действительно могут быть осложнения, связанные с болезнью Гоше. Но это не повод не рожать, это повод более внимательно относиться к своему здоровью. И регулярно наблюдаться у врачей гематологического научного центра. Специалисты последнего - это эксперты в области редких заболеваний. Цветы в этот день получила не только Елена Алексеевна Лукина, за заслуги в области редких патологий вручили особую награду и Елена Павловне Сысоевой - врачу орфанного отделения гематологического центра. Как показывает опыт Гемцентра, после таких мероприятий значительно улучшается диагностика редких заболеваний в регионах. Врачи из разных городов России узнают про современные достижения в диагностике и лечении орфанных болезней. А болезнь Гоше - это модель. Образец эффективного комплексного подхода к заболеванию. И было бы правильно использовать этот подход к другим редким. Чтобы орфанный диагноз был ступенью к лечению, а не приговором.